Это
интересно
Календарь
беременности



Главная -> Детское здоровье -> Что такое синдром Дауна?

Что такое синдром Дауна?

Синдром Дауна является генетической аномалией, известной как трисомии, где человек наследует дополнительную копию одной хромосомы - в этом случае их 21, присутствует три копии этой хромосомы вместо обычных двух.
Первый кто это обнаружил , в 1866 году это был Джон Лэнгдон Даун , и назвали этот недуг его именем, он влияет на нормальное физическое развитие ребенка и вызывает пожизненные слабоумие.
Люди с синдромом Дауна также имеют повышенный риск развития других заболеваний, таких как болезни сердца, нарушение слуха и зрения , и болезнь Альцгеймера.
Существуют три основных типа синдрома Дауна;
• Регулярные трисомии 21. Среди людей с синдромом Дауна , более 90% имеют такой вид, где все их клетки имеют дополнительные хромосомы 21.
• Транслокации, составляют около 4% случаев, и в таком виде дополнительная хромосома присоединена к другой хромосоме. Это означает, что один из родителей может иметь заболевание, но не проявлять никаких признаков состояния у себя.
• Мозаика, это когда лишь некоторые из клеток имеют дополнительные хромосомы 21, и поэтому люди с этим типом синдромом Дауна часто имеют мягкие черты состояния.
Как часто встречается синдром Дауна?
Это сравнительно редкое заболевание, 1 из каждых 1000 новорожденных в настоящее время страдают от этого недуга.
Больше страдают мальчики, чем девочки.
Основным фактором риска, является возраст, в котором мать рожает - чем старше она, тем выше риск.
Риски;
• В 20 лет - 1 на 1500.
• В 25 лет - 1 на 1300.
• В 30 лет - 1 на 900.
• В 35 лет - 1 на 350.
• В 40 лет - 1 на 100.
• В 45 лет - 1 на 30.
Скрининг на синдром Дауна осуществляется на ранних стадиях беременности.
Скрининг аномалий или ФАСП, используется как комбинация тестов, таких как анализы крови и УЗИ, и обеспечивает оценку уровня риска.
Это тестирование в идеале должно быть сделано в первом триместре беременности.
Каковы симптомы синдрома Дауна?
Люди с синдромом Дауна, как правило, имеют характерный внешний вид - плоский лицевой профиль, высунутый язык и глазами навыкате, которые наклонены немного вверх.
Как правило, эти люди с короткими широкими руками, имеют одну складку на ладони. Имеют различные степени обучения , встречается аутизм.
Их тип личности, как правило, нежный, добрый и веселый. При современных достижениях в области медицины, большинство детей с синдромом Дауна, могут дожить до своего 50-ти летия и старше. Первый года жизни является наиболее опасным временем по медицинским показаниям - около 15% детей с синдромом Дауна умирают в первые 12 месяцев жизни, обычно из-за осложнений, связанных с врожденным пороком сердца.
Какие методы применяются при лечении синдрома Дауна?
Не существует лекарства от синдрома Дауна. Существует лечение сопутствующих проблем со здоровьем, в зависимости от тяжести состояния и включает в себя речевую терапию, физиотерапию и образовательные программы.
Некоторые из больных могут успешно вести относительно нормальный образ жизни, в то время как другие требуют постоянный уход.